2023.09.23

TEDx要約:4世代目の致命的な遺伝性疾患を止める方法

marugotoyoten

ジョセリンリンダーが「4世代目の致命的な遺伝性疾患を止める方法」について語りました。この動画の要点と要約をまとめました

スピーカー

ジョセリンリンダー

３つの要点

要点１
匿名の病気の原因を突き止めることができず、答えを探し続ける必要がある。
要点２
家族の繋がりと遺伝的なつながりの可能性について新たな疑問を呼び起こした。
要点３
遺伝子の役割と創始者集団の研究が私たちに新たな治療法の可能性をもたらした。

要約

匿名の病気と答えを求める旅
1995年、私の父は巨大な腹水という謎の治療不能な病気にかかりました。この状態は彼の体を腫れさせ、栄養を吸収することを妨げ、見かけによらず彼を飢えさせました。医師たちは彼の病気の原因を突き止めることができず、私たち家族は答えを探し始めました。特に、私の母は郵便配達員を追いかけることで心の平穏を得ました。答えがないにもかかわらず、私の父は希望を持ち続け、既知の病気を生き延びる希望が常にあると信じていました。

ジョニーおばさんの発見と家族の繋がり
この不確かな時期に、私の大叔母ジョニーは亡くなった叔父ネイサンの1960年代の診療記録を偶然見つけました。この記録には、私の父の症状と一致するフレーズが含まれており、私たちの家族の中につながりがある可能性が示唆されました。さらなる調査により、曾祖母のメイも同様の状態に苦しんでいたことが明らかになりました。これらの病気のつながりが以前には見つかっていなかったことは驚くべきことでしたが、当時の知識と理解の不足がその原因でした。ジョニーおばさんの発見は、私たちの家族の医療史と遺伝的なつながりの可能性について新たな疑問を呼び起こしました。

遺伝子の役割と創始者集団
遺伝子は私たちの体を形作る上で重要な役割を果たし、時には病気を引き起こす突然変異をもたらすこともあります。私たちの場合、私たちの家族は創始者集団となり、完全に新しい突然変異を示していました。これは科学的な研究と理解のためのユニークな機会を提供しました。ハーバード大学のセイドマン研究所のクリスティン・セイドマン博士と彼女のチームは、私たちの病気とそれを引き起こすと信じられている遺伝子についての徹底的な研究に取り組みました。遺伝子がX連鎖であることがわかったことは、私と私の姉妹が父からそれを受け継いでいることを意味しています。これは私たちにとっては悪いニュースですが、科学的な研究にとっては重要な突破口となりました。

遺伝子の証明と治療法の追求の困難さ
私たちの病気に関する理解の進展にもかかわらず、まだ困難が残っています。科学者たちは遺伝子が病気を引き起こしていると明確に証明することができず、さらなる研究のためにより多くの資源と資金が必要です。私と私の姉妹は遺伝子に関連するリスクのために家族計画について難しい決断をしなければなりませんでした。治療法には希望がありますが、それには協力と新しいゲノム技術の利用が必要です。私たちの家族の旅は、希少疾患に対する認識と資源の重要性を思い起こさせるものです。命がかかっています。

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