2023.08.28 2023.09.02

TED要約:「予想外の遺伝的ヒーロー」を追い求めるスティーブン・フレンド

marugotoyoten

SageBionetworksの共同創設者兼ディレクターであるスティーブン・H・フレンドが「「予想外の遺伝的ヒーロー」を追い求めるスティーブン・フレンド」について語りました。この動画の要点と要約をまとめました

スピーカー

スティーブン・H・フレンド

専門分野:がん研究
経歴:元メルク社のシニアバイスプレジデント。1996年にリーランド・H・ハートウェルとリロイ・フッドと共にロゼッタ・インファーマティクスを共同創設。がんを中心に研究を行ってきた。ハーバード医学大学やマサチューセッツ総合病院でも教職を務めていた。インディアナ大学で哲学の学士号、生化学の博士号、医学の博士号を取得。

３つの要点

要点１
遺伝子情報に基づいた疾患の診断能力は進展しているが、有効な治療法の開発能力は向上していない。
要点２
病気にならない人々を研究することで、病気の症状の発現を防ぐ隠れた保護因子を明らかにできる。
要点３
過去の例から、隠れた保護因子を同定して予防療法を開発する可能性がある。

要約

遺伝子理解の力
30年ほど前、稀な遺伝性眼腫瘍を持つ父子が私の診療所を訪れ、私の遺伝子研究への情熱をかき立てました。それ以来、私たちは遺伝子の変異と疾患への役割についての理解が大きく進展しました。しかし、遺伝子情報に基づいた疾患の診断能力にもかかわらず、有効な治療法の開発能力は向上していません。これは、遺伝子データの解釈の難しさや機能を回復させる薬の開発の困難さによるものです。病気の人々を研究することに焦点を当てる代わりに、健康な人々を研究することに焦点を当てるべきかもしれません。

予防のための健康な人々の研究
病気の人々を研究する代わりに、病気にならない人々に注目を向けるべきです。病気の症状の発現を防ぐ隠れた保護因子を明らかにするために、病気に対する耐性を示す個人を研究することができます。このような研究を行うためには、多くの人々を調査する必要があります。一つのアプローチは、子供の頃に健康だった40歳以上の成人を対象にすることです。これらの個人を子供の病気に関連する遺伝子のスクリーニングで調べることで、リスクを持ちながらも保護されている人々を見つけることができるかもしれません。

隠れた保護因子の例
隠れた保護因子の概念は決して遠いものではありません。過去の例がこの考えを支持しています。1980年代と1990年代に、高いHIVレベルを持つ人々は保護的な変異のためにエイズに罹患しませんでした。同様に、高い脂質レベルを持つ一部の人々は特定の変異のために心臓病に罹患しません。これらの例は、隠れた保護因子の同定に基づいた予防療法の開発の可能性を示しています。

レジリエンスプロジェクトと予防療法の未来
レジリエンスプロジェクトは、子供の病気に対する隠れた保護因子を持つ稀な個人を特定することを目指しています。遠隔地からの個人を含む100万人を系統的に分析することで、レジリエンスに貢献する独特な遺伝子および環境因子を明らかにすることを望んでいます。遺伝子解析のコストの低下とネットワーク生物学の進歩により、このプロジェクトは実現可能となりました。研究者や機関からの支援を受け、オープンなクラウドソーシングの取り組みに参加する意欲のある人々を募集しています。数十人の強力な候補者が見つかったことで、プロジェクトはベータフェーズに入り、個人のDNAの提供とこの画期的な研究の一環となることを求めています。

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