2023.08.08

TED要約:自閉症-私たちが知っていること（そしてまだ知らないこと）

marugotoyoten

アメリカの臨床遺伝子学者であり、医師でもあるであるウェンディ・K・チャンが「自閉症-私たちが知っていること（そしてまだ知らないこと）」について語りました。この動画の要点と要約をまとめました

スピーカー

ウェンディ・K・チャン

専門分野:臨床遺伝学
経歴:ニューヨーク市のニューヨーク・プレスビテリアン病院/コロンビア大学医療センターで臨床遺伝学プログラムを指導し、ケネディ・ファミリー教授としても活動中。600以上の査読付き論文や75の章を執筆し、医師、研究者、教授として数々の賞を受賞。彼女は全国で使用されている脊髄性筋萎縮症の新しい新生児スクリーニングを開始し、遺伝子特許を禁止した最高裁判所の訴訟の原告の一人でもありました。彼女の研究は肥満や糖尿病の分子遺伝学、先天性心疾患、心筋症、不整脈、長QT症候群、肺高血圧症、内分泌疾患、先天性横隔膜ヘルニア、食道閉鎖/気管食道瘻、発作、知的障害、自閉症などの希少な遺伝疾患に関連しています。

３つの要点

要点１
自閉症は非言語的なコミュニケーションから数学的能力まで幅広いスペクトラムを持っている
要点２
自閉症の原因は一つではなく、高齢の父親や妊娠中の特定の暴露、遺伝的要因などが関与している
要点３
自閉症の遺伝的要素は非常に複雑であり、約25%の症例で特定されているが、残りの75%はまだ解明されていない

要約

イントロダクション:自閉症の理解と増加する発生率
自閉症は非常に複雑で微妙なものです。私は小児科医として、なぜ子供が自閉症になるのかという質問をよく受けます。自閉症は一つの状態ではなく、非言語的なコミュニケーションから数学的能力まで幅広いスペクトラムを持っています。現在の自閉症の増加率は88人に1人であり、流行ではなく認識の変化や法律の変更によるものかもしれません。この複雑さを理解することは、研究と介入の基礎となります。

ミステリーの解明:ワクチンと遺伝的要素の役割
自閉症を理解するためには、広まっている誤解を解消することが重要です。ワクチンが自閉症を引き起こすというのは誤解です。科学的な証拠は存在せず、ワクチンと自閉症の関連性は撤回されています。自閉症の原因は一つではありません。高齢の父親や妊娠中の特定の暴露、遺伝的要因などが関与しています。自閉症の多面的な性質には、注意深いアプローチが必要です。

自閉症の遺伝子の特定:研究の洞察、遺伝的複雑性、早期診断
自閉症の遺伝的要素を特定することは重要です。研究によると、自閉症の遺伝的構成は非常に複雑であり、200から400の異なる遺伝子が関与している可能性があります。しかし、これらの遺伝子は特定の経路やネットワークに関連しており、脳の機能を明らかにしています。私たちは約25%の症例で遺伝的要因を特定しましたが、残りの75%はまだ解明されていません。早期診断にはアイ・トラッキングなどのツールが役立ち、タイムリーな介入が重要です。

結論:革新的なアプローチと将来の方向性
自閉症介入の未来は希望に満ちています。特定の遺伝的要因を対象とした薬物や個別の教育戦略、画期的な技術を利用した社会的な対話の支援など、様々なアプローチがあります。脳の訓練や困難への対処方法、社会的なシナリオでの支援など、新しいアプローチが登場しています。これらの先端技術は自閉症の人々の生活を向上させる可能性を秘めています。しかし、まだ探求すべきことがたくさんあり、進歩のためには協力と共同の知恵が必要です。未来は希望を抱かせますが、自閉症介入の真の可能性を解き放つためには、引き続き協力して取り組む必要があります。

▼今回の動画