2023.09.12

TEDx要約:遺伝子カウンセリングとは何ですか？

marugotoyoten

ジャクリン・ヘイヴンが「遺伝子カウンセリングとは何ですか？」について語りました。この動画の要点と要約をまとめました

スピーカー

ジャクリン・ヘイヴン

３つの要点

要点１
遺伝カウンセリングは、遺伝的な状態を理解し対処するための分野である。
要点２
遺伝カウンセリングは家族に答えを見つけ、アクセスできない可能性のある患者に専門的なサービスを提供する。
要点３
遺伝カウンセリングは重要なニュースを個人に伝え、必要なサポートを受けることができるようにする。

要約

遺伝カウンセリングへの導入
遺伝カウンセリングは、遺伝的な状態を理解し対処するための分野です。私は遺伝カウンセラーであり、私たちのチームは遺伝学とカウンセリングの高度なトレーニングを提供しています。私たちの目標は、家族に答えを見つけ、アクセスできない可能性のある患者に専門的なサービスを提供することです。私たちは予約などの外部施設にも訪問し、必要なサポートを受けることができるようにします。私たちの仕事は、ダウン症候群の診断やがんの遺伝的な傾向など、重要なニュースを個人に伝えることです。

メアリーのケースと遺伝子検査
私が協力した患者の一人、メアリーについて話しましょう。彼女は家族に乳がんと卵巣がんの歴史があるため、私たちに相談に来ました。彼女の個人的な経歴と家族の経歴を見た後、私たちは彼女の乳がんのリスクについて話し合いました。それに基づいて、彼女に追加の検査をお勧めしました。また、がんの遺伝学や異なる検査についても話し合いました。メアリーは、遺伝性乳がんと卵巣がんに関連するBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の遺伝子検査を受けることを決めました。

アンジェリーナ・ジョリーと家族の話し合いの影響
アンジェリーナ・ジョリーと彼女の遺伝子検査について聞いたことがあるかもしれません。彼女は乳がんの高いリスクを知った後、予防的な手術で乳房を摘出しました。これはがん遺伝学の分野に大きな影響を与えました。私たちのようなクリニックに行く人が増え、家族が自分たちのがんの歴史について話し始めました。例えば、メアリーは、彼女の親戚から自分が思っていた以上に多くの乳がんと卵巣がんの症例があることを知りました。これが彼女を遺伝カウンセリングを受けたいと思わせました。

遺伝カウンセラーの役割と患者の自律性
私たち遺伝カウンセラーは、人々が自分自身の決定をするのを助け、彼らの信念を尊重します。文化的な背景と協力して、最良のケアを提供します。メアリーにとって、これは追加の検査や手術などの選択肢について話し合うことを意味しました。残念ながら、メアリーは遺伝子検査の直後に進行した卵巣がんと診断されました。私はまだ彼女の娘たちと一緒に取り組んでおり、一人の娘は自分の遺伝子状態を知りたいと考えていますが、もう一人は家族の歴史に頼ることを好みます。

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